Sindrome de down
A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa Síndrome, que vem necessariamente associada a um comprometimento intelectual e a uma hipotonia, a redução do tônus muscular. Não está vinculada a consangüinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.
Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas:
Trissomia 21 padrão
- Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
- Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.
Trissomia por translocação
- Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
- O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.
Mosaico
- Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
- O indivíduo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.
Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.
Tratamento
Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.
Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.
Incidência
Estima-se que a cada 550 bebês que nascem, 01 tenha a Síndrome de Down.
| Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome | Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que já tiveram uma criança com esta Síndrome | ||
| Idade da mãe ao nascer a criança: | Risco de nascer criança com Síndrome de Down | Idade da mãe ao nascer a criança: | Risco de nascer criança com Síndrome de Down |
| menos de 35 anos | 0,1% | menos de 35 anos | 1,0% |
| de 35 a 39 anos | 0,5% | de 35 a 39 anos | 1,5% |
| de 40 a 44 anos | 1,5% | de 40 a 44 anos | 2,5% |
| acima de 45 anos | 3,5% | acima de 45 anos | 4,5% |
Principais Características
O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando os aspectos clínicos mais freqüentes em percentual de ocorrência:
- Comprometimento Intelectual (100%);
- Hipotonia muscular generalizada (99%);
- Fenda palpebral oblíqua (90%);
- Aumento de vascularização retiniana (90%);
- Ausência do Reflexo de Moro (85%);
- Microcefalia (85%);
- Occipital achatado (80%);
- Hiperextensão articular (80%);
- Mãos largas, dedos curtos (70%);
- Baixa Estatura (60%);
- Clinodactilia do 5º dedo (50%);
- Defeitos Cardíacos (50%);
- Orelhas de implantação baixa (50%);
- Orelhas displásicas (50%);
- Epicanto (40%);
- Prega palmar transversa única (40%);
- Instabilidade atlanto-axial (15%);
- Instabilidade rótulo-femural (10%);
O número percentual refere-se à incidência na população com síndrome de Down.
A confirmação da síndrome é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).
Patologias Associadas
Cardiopatias Congênitas
As cardiopatias congênitas estão presentes em aproximadamente 50% dos casos. O exame mais indicado é o ecocardiograma, pois detecta problemas anatômicos como a comunicação inter-ventricular (CIV), que é uma das cardiopatias mais comuns na síndrome de Down. Em alguns casos o tratamento é cirúrgico, com correção total.
Os sinais que indicam a presença de cardiopatias são, em geral: baixo peso, cianose de extremidades, malformações torácicas, palidez, taquicardia, atraso no desenvolvimento acima da média da crianças com síndrome de Down. O eletrocardiograma, bem como a ausculta, nem sempre detectam uma cardiopatia.
Complicações Respiratórias
A criança com síndrome de Down é mais susceptível às infecções respiratórias. Há uma alteração imunológica que predispõe aos resfriados de repetição, infecção de garganta e pneumonias. Algumas crianças apresentam coriza constante. Quando o quadro clínico é crônico, alguns médicos desaconselham o tratamento repetido à base de antibióticos. O ideal é trabalhar na prevenção das doenças respiratórias, mantendo as vias aéreas desobstruídas. Exercícios respiratórios específicos associados à higiene nasal com aplicação de soro fisiológico podem colaborar para a manutenção da higiene da vias aéreas.
Instabilidade Atlanto-axial
A hipotonia ligamentar pode propiciar uma condição de instabilidade entre as duas primeiras vértebras. Isto acontece em aproximadamente 10 a 20% dos casos. O raio-X detecta o aumento do espaço intervertebral e sugere uma possível sub-luxação mediante esforços maiores na região do pescoço. São contra-indicados nestes casos atividades bruscas com o pescoço, como cambalhotas ou mergulhos. Em casos de cirurgia com entubação é essencial o RX, uma vez que a manobra na hora da entubação pode sub-luxar a região cervical. Um deslocamento vertebral pode levar a lesões medulares a até à morte. O raio-X cervical deve ser aconselhado a todas as crianças com Síndrome de Down. Só um especialista pode dar um laudo seguro em relação à instabilidade atlanto-axial.
Problemas visuais
É comum as crianças com síndrome de Down a presença de miopia, hipermetropia, astigmatismo, ambliopia, nistagmo ou catarata. Por isso, é aconselhável um exame oftalmológico anualmente. Após avaliação correta, pode ser necessária correção cirúrgica ou com óculos.
Problemas Auditivos
Algumas crianças apresentam rebaixamento auditivo uni ou bilateral. Também é comum a presença de otite média crônica. Mediante suspeita, a criança deve ser encaminhada a uma avaliação audiológica para averiguação da percepção auditiva, sendo necessário um exame minuciosos.
Problemas da Tiróide
Pode haver alteração no funcionamento da glândula tireóide, causando o hipotireoidismo. Esta alteração está presente em aproximadamente 10% das crianças e 13 a 50% dos adultos com síndrome de Down. Na presença desta alteração a criança pode ficar obesa e até mesmo ter seu desenvolvimento intelectual comprometido. É indicado o exame da tiróide com freqüência anual. Devem ser feitas as dosagens de T3, T4 e TSH.
Outros
Outros problemas de saúde podem estar associados à síndrome de Down. A literatura tem mostrado relação entre Síndrome de Down e a presença de leucemia, da doença de Alzheimer e, nas crianças pequenas, do refluxo gastro-esofágico. Alguns autores mencionam relações com o autismo. É importante que o profissional mantenha-se sempre atualizado.
Medicamentos Contra Indicados para Indivíduos com Síndrome de Down
1) Todos os derivados atropínicos (fonte: CEPEC-SP - (11) 3721-3589 / 3721-6200 - Fax: 3721-9175 / End: R. Morishigue Akagui, 59 - Morumbi - São Paulo/SP - CEP: 05615-140 / E-mails: drzan@drzan.com.br e cepec@ajato.com.br / Site: www.sindromededown.com.br).
A atropina - assim como outros medicamentos anti-colinérgicos - é freqüentemente usada antes de cirurgias. Também é empregada para espasmos intestinais e problemas de bexiga. A sensibilidade dos portadores de síndrome de Down a estes medicamentos deve-se à deficiência extrema de acetil-colina em seus organismos. (fonte: Kent McLeod, bioqímico do Laboratório Nutri-Chem, publicado na newsletter Bridges, outubro de 1996).
2) Os colírios à base de atropina devem ser igualmente evitados. Colírios à base de atropina e Spasmo Luftal, só poderão ser usado sobre criterioso controle médico. Utilizados por oftalmologistas para dilatar as pupilas um exames de fundo de olho. Devido ã hipersensibilidade apresentada pelos portadores se Síndrome de Down ao princípio ativo da atropina, os oftalmologistas devem optar por colírios sem esta substancia.(fonte: Dr Ruy do Amaral Pupo Filho, pediatra e pai de uma menina portadora de Sídrome de Down, tel: (013)2349167).
3) Todos os medicamentos à base de Trimetropin, porque provocam alterações no desenvolvimento mental (fonte: Universidade Federal do Rio de Janeiro, UFRJ, Prof. Dr. José Carlos Cabral de Almeida).
As medicações à base de Trimetropin podem alterar o desenvolvimento intelectual, mas isto raramente foi caracterizado em doses habituais, as associações com sulfas que são praticamente impostas ao uso do Trimetropin poderão e devem ser usados desde que necessariamente complementados com ácido para qualquer pessoa com ou sem síndrome de Down (obviamente, quando houver absoluta indicação). O mesmo complemento deve ser feito quando usado o Methotrexate.
4) O remédio Epasmo-Luftal é contra indicado porque pode piorar a hipotonia da musculatura intestinal dos portadores de Síndrome de Down propiciando ou agravando a obstipação intestinal (intestino preso), já freqüente nestas crianças (fonte: Dr Ruy do Amaral Pupo Filho, pediatra e pai de uma menina portadora de Síndrome de Down, tel: (013) 2349167).
5) Methotrexate: Devido à maior incidência de leucemia entre portadores de Síndrome de Down, este medicamento é freqüentemente usado. No entanto, a droga é antagonista do ácido fólico, que os portadores de Sïndrome de Down já têm em menor quantidade e assimilam menos ao ingerir alimentos. (Fonte: Kent McLeod, bioqímico do Laboratório Nutri-Chem, publicado na newsletter Bridges, outubro de 1996).
6) Antibióticos à base de sulfa: Causam maior incidência de brotoejas, exantemas e distúrbios de comportamento. Qualquer composto à base de enxofre provoca efeitos adversos em portadores de Síndrome de Down, dada a dificuldade de seu organismo em filtrar estes compostos do sangue e eliminá-los eficientemente. (Fonte: Kent McLeod, bioqímico do Laboratório Nutri-Chem, publicado na newsletter Bridges, outubro de 1996).
7) Anestésicos, drogas psicoativas e medicamentos de uso prolongado - De modo geral, o organismo humano elimina drogas em duas fases. Na segunda fase, a droga é conjugada ou ligada a uma das três substâncias fabricadas pelo organismo para torná-la solúvel em água e eliminá-la facilmente pelas vias urinárias. Duas dessas substâncias são conhecidas: glutathione e sulfato. Ambas são insuficientemente produzidas no organismo de portadores de síndrome de Down. A terceira substância ainda não foi suficientemente estudada.
Isso significa que qualquer droga administrada a um portador de síndrome de Down terá 2 de suas 3 vias de eliminação comprometidas. A droga permanecerá por mais tempo no organismo, com efeitos - benéficos ou colaterais potenciais - mais prolongados. Precauções e atenção especial são recomendados, portanto, na administração de anestésicos, remédios de uso prolongado, drogas psicoativas e medicamentos com períodos terapêuticos pré-determinados. (Fonte: Kent McLeod, bioqímico do Laboratório Nutri-Chem, publicado na newsletter Bridges, outubro de 1996).
fonte: www.fsdown.org.br, www.techs.com.br/apae/down.htm
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